Sinh 12 Bài 21: Di truyền y học – lý thuyết, trắc nghiệm

Trả lời nhanh

Di truyền y học là ngành vận dụng hiểu biết về di truyền học người vào y học để chẩn đoán, phòng ngừa và hạn chế bệnh di truyền. Bài 21 gồm bốn nhóm kiến thức: bệnh di truyền phân tử (đột biến gen), hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư và các biện pháp bảo vệ vốn gen như tư vấn di truyền, sàng lọc, liệu pháp gen.

1. Khái niệm di truyền y học

Di truyền y học là một ngành của di truyền học người. Ngành này tìm nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền, từ đó đưa ra cách chẩn đoán, phòng ngừa và trong một số trường hợp là chữa trị.

Thành tựu quan trọng của ngành là xác định được nhiều bệnh có liên quan đến đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể (NST). Nhờ vậy, ta biết bệnh nào có thể ngăn chặn từ trước khi sinh, bệnh nào cần can thiệp sớm sau khi sinh.

2. Bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền phân tử là bệnh mà nguyên nhân được xác định do đột biến gen. Đột biến làm thay đổi cấu trúc hoặc số lượng prôtêin, kéo theo rối loạn chuyển hoá hoặc chức năng của cơ thể.

Bệnh phêninkêtô niệu

Nguyên nhân: đột biến gen mã hoá enzim chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin. Enzim này mất chức năng.
Hậu quả: phêninalanin ứ đọng trong máu, lên não, gây độc tế bào thần kinh, làm trẻ thiểu năng trí tuệ.
Phòng, chữa: phát hiện sớm sau sinh, cho trẻ ăn chế độ có hàm lượng phêninalanin thấp. Nếu ăn kiêng đúng và đủ sớm thì trẻ phát triển gần bình thường.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit trong gen mã hoá chuỗi β của hêmôglôbin làm axit amin glutamic bị thay bằng valin. Hêmôglôbin biến đổi khiến hồng cầu có hình lưỡi liềm, dễ vỡ và gây thiếu máu.

Một số bệnh khác

Bạch tạng: gen lặn trên NST thường, thiếu enzim tạo sắc tố mêlanin.
Máu khó đông, mù màu đỏ – lục: gen lặn nằm trên NST giới tính X, gặp ở nam nhiều hơn nữ.

3. Hội chứng bệnh do đột biến NST

Đột biến số lượng hoặc cấu trúc NST làm mất cân bằng cả một nhóm gen nên thường gây hội chứng với nhiều dị tật, nặng hơn đột biến gen đơn lẻ.

Hội chứng	Bộ NST	Cơ chế	Biểu hiện chính
Down	47 (3 NST số 21)	Lệch bội 2n + 1	Cổ ngắn, gáy rộng, má phệ, lưỡi dày hay thè ra, chậm phát triển trí tuệ, thường vô sinh
Claiphentơ	47, XXY	Nam thừa một NST X	Nam, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, thường mất trí, vô sinh
Tơcnơ	45, XO	Nữ thiếu một NST X	Nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường không có kinh nguyệt, vô sinh
Siêu nữ	47, XXX	Nữ thừa một NST X	Buồng trứng, tử cung không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con
Mèo kêu	Mất đoạn NST số 5	Đột biến cấu trúc	Tiếng khóc như mèo kêu, đầu nhỏ, chậm phát triển

Ngoài ra, mất đoạn ở NST số 21 hoặc số 22 có thể gây ung thư máu ác tính.

Mẹo nhớ: Down là “3 NST 21”, Tơcnơ là “thiếu” (XO, 45), Claiphentơ có “Y” (nam, XXY). Nguy cơ sinh con Down tăng theo tuổi mẹ vì giảm phân ở trứng dễ bị rối loạn khi mẹ lớn tuổi.

4. Bệnh ung thư

Khái niệm

Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào trong cơ thể, tạo thành khối u. Khi các tế bào của khối u tách ra, vào máu hoặc bạch huyết rồi đến nơi khác tạo khối u mới, ta gọi đó là di căn. Khối u có khả năng di căn là khối u ác tính; khối u chỉ lớn tại chỗ là khối u lành.

Nguyên nhân và cơ chế

Nguyên nhân trực tiếp là đột biến ở hai loại gen điều hoà phân bào:

Gen tiền ung thư: bình thường điều khiển phân bào đúng mức. Khi bị đột biến thành gen ung thư (thường là đột biến trội), gen hoạt động quá mức, tế bào phân chia liên tục.
Gen ức chế khối u: bình thường kìm hãm phân bào. Khi bị đột biến (thường là đột biến lặn) gen mất khả năng này, tế bào thoát kiểm soát.

Thông thường cần đột biến ở nhiều gen mới dẫn đến ung thư. Vì thế bệnh hay gặp ở người lớn tuổi, khi tế bào đã tích luỹ nhiều đột biến. Tác nhân thuận lợi gồm tia phóng xạ, tia tử ngoại, một số hoá chất, virut gây ung thư và lối sống thiếu lành mạnh như hút thuốc.

Phòng và điều trị

Phòng: tránh tiếp xúc tác nhân gây đột biến, ăn uống lành mạnh, không hút thuốc, tiêm phòng virut liên quan, khám định kì để phát hiện sớm.
Điều trị: phẫu thuật, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt tế bào ung thư. Các biện pháp này cũng gây hại cho tế bào lành nên cần chỉ định của bác sĩ.

5. Bảo vệ vốn gen và chữa bệnh di truyền

Tư vấn di truyền

Chuyên gia dựa trên chẩn đoán, phả hệ và xét nghiệm để cho lời khuyên về khả năng sinh con mắc bệnh, nên kết hôn hay sinh con hay không. Một lưu ý quan trọng là hôn nhân cận huyết làm tăng xác suất xuất hiện bệnh do gen lặn.

Sàng lọc trước sinh

Đây là kĩ thuật xét nghiệm khi thai còn trong bụng mẹ để phát hiện bệnh di truyền. Hai kĩ thuật thường nhắc là chọc dò dịch ối (phân tích tế bào thai nhi trong nước ối) và sinh thiết tua nhau thai. Kết quả cho biết bộ NST và một số gen của thai.

Liệu pháp gen

Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa bệnh bằng cách thay thế gen bệnh bằng gen lành. Các bước cơ bản: tách gen lành, gắn vào thể truyền (thường là virut đã loại bỏ khả năng gây bệnh), đưa thể truyền vào tế bào người bệnh, để gen lành hoạt động bù cho gen hỏng. Ngoài ra, ý tưởng khác là “bổ sung” gen lành mà không loại bỏ gen đột biến.

Hiện nay, liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu và áp dụng hạn chế. Điều này dễ bị nhầm với việc “đã chữa được mọi bệnh di truyền”.

6. Lỗi sai thường gặp

Nhầm bệnh di truyền phân tử (đột biến gen) với hội chứng do đột biến NST. Cách phân biệt: bệnh phân tử xác định được gen/prôtêin bị lỗi; hội chứng NST thay đổi số lượng hoặc cấu trúc NST có thể quan sát dưới kính hiển vi.
Cho rằng mọi ung thư đều di truyền cho con. Thực tế, đa số do đột biến xôma, không truyền qua giao tử.
Viết sai bộ NST: Tơcnơ là 2n − 1 = 45, Claiphentơ là 2n + 1 = 47.
Nhầm gen tiền ung thư (đột biến trội mới gây bệnh) với gen ức chế khối u (đột biến lặn mới mất chức năng).

7. Câu hỏi trắc nghiệm luyện tập (có đáp án và giải thích)

Câu 1. Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền phân tử?
A. Hội chứng Down. B. Phêninkêtô niệu. C. Hội chứng Tơcnơ. D. Hội chứng Claiphentơ.
Đáp án: B. Phêninkêtô niệu do đột biến gen. Ba đáp án còn lại do đột biến số lượng NST.

Câu 2. Người mắc hội chứng Tơcnơ có bộ NST là:
A. 47, XXY. B. 47, XXX. C. 45, XO. D. 47, thừa NST 21.
Đáp án: C. Nữ chỉ có một NST giới tính X (2n − 1 = 45).

Câu 3. Hội chứng Down xảy ra do:
A. mất đoạn NST số 5. B. thừa một NST số 21. C. thiếu một NST X. D. thừa một NST X ở nam.
Đáp án: B. Cơ thể có 3 NST số 21, tức là thể ba.

Câu 4. Bệnh hồng cầu hình liềm xuất hiện do đột biến:
A. mất một cặp nuclêôtit. B. thêm một cặp nuclêôtit. C. thay thế một cặp nuclêôtit làm đổi một axit amin trong chuỗi β. D. đảo đoạn NST.
Đáp án: C. Glutamic bị thay bằng valin; mất hay thêm cặp nuclêôtit sẽ làm đổi nhiều axit amin hơn.

Câu 5. Hội chứng “tiếng mèo kêu” do:
A. thừa NST số 5. B. mất đoạn NST số 5. C. thiếu NST X. D. chuyển đoạn NST số 21.
Đáp án: B. Đây là đột biến cấu trúc dạng mất đoạn.

Câu 6. Cách hạn chế tác hại của bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ là:
A. Dùng tia phóng xạ. B. Cho ăn chế độ ít phêninalanin ngay từ nhỏ. C. Tiêm vắc xin. D. Cắt bỏ gan.
Đáp án: B. Giảm nguyên liệu để enzim bị lỗi không phải chuyển hoá, tránh ứ đọng độc tố.

Câu 7. Gen tiền ung thư biến thành gen ung thư thường do:
A. đột biến trội làm gen hoạt động quá mức. B. đột biến lặn làm gen ngừng hoạt động. C. mất toàn bộ NST. D. không cần đột biến.
Đáp án: A. Gen tiền ung thư bình thường thúc đẩy phân bào có kiểm soát; khi đột biến trội nó thúc đẩy quá mức.

Câu 8. Kĩ thuật nào lấy tế bào thai nhi trong nước ối để phân tích bộ NST?
A. Liệu pháp gen. B. Chọc dò dịch ối. C. Phép lai phân tích. D. Nhân bản vô tính.
Đáp án: B.

Câu 9. Liệu pháp gen là:
A. gây đột biến để tạo giống mới. B. đưa gen lành vào tế bào người bệnh để thay thế hoặc bù cho gen hỏng. C. cắt bỏ khối u. D. xét nghiệm trước sinh.
Đáp án: B.

Câu 10. Hội chứng nào chỉ gặp ở nam?
A. Tơcnơ. B. Siêu nữ. C. Claiphentơ. D. Down.
Đáp án: C. Kiểu NST XXY, tức là có Y nên là nam. Tơcnơ và siêu nữ chỉ gặp ở nữ; Down gặp ở cả hai giới.

Câu 11. Cặp vợ chồng bình thường, đều có kiểu gen Aa (a gây bạch tạng, nằm trên NST thường). Xác suất sinh con đầu lòng bị bạch tạng là:
A. 1/2. B. 1/4. C. 3/4. D. 1/8.
Đáp án: B. Aa × Aa cho aa = 1/4.

Câu 12. Mẹ có kiểu gen X^MX^m (m gây mù màu), bố bình thường X^MY. Xác suất sinh con trai mù màu trong tổng số con là:
A. 1/2. B. 1/4. C. 1/8. D. 0.
Đáp án: B. Con trai chiếm 1/2, trong số đó 1/2 nhận X^m từ mẹ, nên 1/2 × 1/2 = 1/4. (Chú ý: nếu đề hỏi “trong số con trai” thì đáp số là 1/2.)

8. Sơ đồ ôn nhanh

Di truyền y học → bệnh di truyền phân tử (đột biến gen) và hội chứng NST.
Ung thư → đột biến gen tiền ung thư (trội) và gen ức chế khối u (lặn).
Bảo vệ vốn gen → tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh, liệu pháp gen.

Học tiếp

Giải Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học
26 câu trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21 có đáp án
Lý thuyết Sinh học 12 Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

Câu hỏi thường gặp

Di truyền y học là gì?

Là ngành vận dụng hiểu biết về di truyền học người vào y học, nhằm giải thích nguyên nhân, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh di truyền và chữa trị trong một số trường hợp.

Phân biệt bệnh di truyền phân tử và hội chứng do đột biến NST như thế nào?

Bệnh di truyền phân tử do đột biến gen, xác định được gen hoặc prôtêin bị lỗi (như phêninkêtô niệu, hồng cầu hình liềm). Hội chứng do đột biến NST làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc NST (như Down, Tơcnơ, Claiphentơ).

Ung thư do đột biến những loại gen nào?

Do đột biến ở gen tiền ung thư (thường là đột biến trội, biến thành gen ung thư) và gen ức chế khối u (thường là đột biến lặn làm mất khả năng kìm hãm phân bào).

Liệu pháp gen hoạt động như thế nào?

Người ta đưa gen lành vào tế bào người bệnh, thường nhờ thể truyền là virut đã bị vô hiệu hoá khả năng gây bệnh, để thay thế hoặc bù cho gen bị hỏng.