Tailieumoi.vn xin giới thiệu đến các quý thầy cô, các em học sinh lớp 12 tài liệu Lý thuyết, trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học đầy đủ, chi tiết. Tài liệu có 82 trang tóm tắt những nội dung chính về lý thuyết Bài 21: Di truyền y học và 66 câu hỏi trắc nghiệm chọn lọc có đáp án. Bài học Bài 21: Di truyền y học môn Sinh học lớp 12 có những nội dung sau: 

Các nội dung được Giáo viên nhiều năm kinh nghiệm biên soạn chi tiết giúp học sinh dễ dàng hệ thống hóa kiến thức, ôn luyện trắc nghiệm từ đó dễ dàng nắm vững được nội dung Bài 21: Di truyền y học Sinh học lớp 12.

Mời quí bạn đọc tải xuống để xem đầy đủ tài liệu Lý thuyết, trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

SINH HỌC 11 BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Bài giảng Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

Phần 1: Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

I. Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.

- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.

- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

- Cơ chế phát sinh:

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. Bệnh ung thư

- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

- Cơ chế gây ung thư:

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư

Phần 2: 82 Câu hỏi trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

A/ DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1:

Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?

A.   Gen trội nằm trên NST giới tính.

B.    Gen lặn nằm trên NST giới tính. 

C.    Gen lặn nằm trên NST thường.

D.   Gen trội nằm trên NST thường.

Đáp án:

Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → do gen trội. 

Bố bị bệnh sinh con gái bình thường → gen không nằm trên NST giới tính. 

Đáp án cần chọn là: D

Câu 2: Bệnh ở phả hệ dưới đây (ô có màu đen) do một gen đột biến qui định:

Gen qui định bệnh là: 

A.   Gen trội trên NST thường hoặc trên X

B.    Gen trội trên X

C.    Gen lặn trên X

D.   Gen trội trên NST thường

Đáp án:

Ta có bố mẹ ở thế hệ thứ 2 cùng bị bệnh nhưng sinh ra con không bị bệnh → gen gây bệnh là gen trội.  
 Ở cặp vợ chồng thế hệ thứ 3 bố bị bệnh nhưng con gái không bị bệnh nên gen đó không phải là gen nằm trên NST giới tính X (nếu nằm trên X thì con gái bị bệnh giống bố) → nằm trên NST thường.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 3: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

A.   X^HX^h hoặc X^hX^h

B.    X^HX^H và  X^HX^h.

C.    X^HX^H.

D.   X^HX^h.

Đáp án:

H: bình thường > h: khó đông

P: X^HY × X^HX^h

F: X^hY ; X^HX-

Đáp án cần chọn là: B

Câu 4: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố bị máu khó đông, mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con gái bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

A.   X^HX^h hoặc X^hX^h

B.    X^HX^H và  X^HX^h

C.    X^HX^H

D.   X^HX^h

Đáp án:

H: bình thường > h: khó đông

P: X^hY × X^HX^h

F: X-Y ; X^HX^h : X^hX^h

Con gái họ có thể không bị máu khó đông.

-> X^HX^h hoặc X^hX^h

Đáp án cần chọn là: A

Câu 5: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

A.   Aa X^BX^b (bình thường) × Aa X^BY (bình thường). 

B.    AA X^bX^b (chỉ mù màu) × aa X^bY (bị 2 bệnh).

C.    aa X^BX^B (chỉ bạch tạng) × AA X^bY (chỉ mù màu).

D.   aa X^bX^b (bị 2 bệnh) × AA X^bY (chỉ mù màu).

Đáp án:

A: bình thường > a: bệnh (Bạch tạng)

B: bình thường > b: mù màu

Con bình thường:  →  bố hoặc mẹ có KG không mang alen lặn xét ở mỗi cặp gen. 

Đáp án cần chọn là: C

Câu 6: Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

A.   Các bệnh, tật di truyền

B.    Bệnh truyền nhiễm                       

C.    Bệnh nhiễm trùng

D.   Rối loạn tâm thần

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 7: Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

A.   Vi sinh học

B.    Dịch tễ

C.    Di truyền y học

D.   Tâm thần học

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 8: Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử

A.   Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST

B.    Bệnh do các đột biến gen gây nên

C.    Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử

D.   Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ

Đáp án:

Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.

Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 9: Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

2. Chủ yếu do đột biến gen

3. Do vi sinh vật gây nên

4. Có thể được di truyền qua các thế hệ

5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

A.   5

B.    4

C.    3

D.   2

Đáp án:

Bệnh di truyền phân tử không có đặc điểm:

- Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

- Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Đáp án cần chọn là: D

Câu 10: Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

A.   Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

B.    Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.

C.    Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.

D.   Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: A

Câu 11: Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do

A.   đột biến cấu trúc trên NST thường.

B.    đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

C.    đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

D.   đột biến gen trên NST giới tính

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: B

Câu 12: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A.   1

B.    4

C.    2

D.   3

Đáp án:

Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)

Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 13: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

A.   Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn

B.    Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi

C.    Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh

D.   Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Đáp án:

A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa

B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào

C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin

Phát biểu đúng là: D

Đáp án cần chọn là: D

Câu 14: Cho các bệnh và tật di truyền sau:

 Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

A.   (1), (3), (6).

B.    (1), (4), (6).

C.    (2), (4), (5).

D.   (1), (4), (5).

Đáp án:

Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5

(2), (3) là do đột biến số lượng NST

(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 15: Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

A.   Hội chứng Claiphentơ

B.    Hội chứng Tơcnơ

C.    Hội chứng Đao

D.   Bệnh ung thư máu

Đáp án:

Hậu quả của đột biến NST là: D :Ung thư máu: bệnh này do mất vai ngắn của NST số 21 hoặc 22

A: người có bộ NST giới tính XXY

B: người có bộ NST giới tính XO

C: người có 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: D