– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21

– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)

Câu 3 trang 91 SGK Sinh học 12: Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?

- Gen ức chế khối u hoạt động làm cho tế bào phân chia có hạn, không tạo khối u, gen này là gen trội, nếu một đột biến làm cho gen trội ⟹ gen lặn, thì gen này không tạo ra sản phẩm điều hòa phân bào ⟹ tế bào phân chia quá mức tạo thành khối u.

- Gen tiền ung thư: trong tế bào bình thường gen này là gen lặn, nếu xuất hiện đột biến gen lặn ⟹ gen trội ⟹ gen biểu hiện ngay thành kiểu hình làm tế bào phân chia quá mức dẫn đến ung thư.

I.  Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.

- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzym chuyển hóa phêninalanin →tirozin.

- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzym chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin một cách hợp lý.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST.

- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

- Cơ chế phát sinh:

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. Bệnh ung thư

- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virus → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

- Cơ chế gây ung thư:

+ Hoạt động của các gen quy định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

Sơ đồ tư duy Di truyền y học: