Bộ NST người bình thường là 46 chiếc, gồm 23 cặp NST (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính), mỗi cặp NST gồm 2 chiếc  

Bộ NST của người bị bệnh Đao gồm 47 NST, gồm 23 cặp NST (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính), cặp NST số 21 có 3 chiếc.

Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau và ngón tay ngắn.

Bộ NST người bình thường là 46 chiếc, gồm 23 cặp NST (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính), mỗi cặp NST gồm 2 chiếc  

Bộ NST của người bị bệnh Tơcnơ gồm 45 NST, gồm 23 cặp NST (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính), NST giới tính chỉ có 1 chiếc X

Có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

Nhận biết bệnh nhân Đao: Dấu hiệu bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

Nhận biết bệnh nhân Tơcnơ: Dấu hiệu bề ngoài: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

- Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường, người bị bệnh có da và tóc màu trắng, mắt hồng 

- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn nằm trên 1 NST thường khác nguyên nhân gây bệnh là do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học.

- Tật 6 ngón tay ở người do đột biến gen trội 

Nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người

+ Do ảnh hưởng của các tác nhân lí hóa trong tự nhiên

+ Do ô nhiễm môi trường (đặc biệt là chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức)

 + Do rối loạn trao đổi chất nội bào.

Một số biện pháp hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền:

+ Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.

+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và một số chất độc có khả năng gây ra biến đổi cấu trúc NST hoặc đột biến gen.

+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không nên sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng hoặc vợ đã có người mang tật đó, cần chú ý và tìm hiểu và được tư vấn trước khi sinh con. Chú ý theo dõi, thăm khám thai định kì trước sinh.

+ Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học, vũ khí sinh học.

1. Bệnh Đao

- Bộ NST: 

Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường (2n + 1).

- Đặc điểm:

+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu).

+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.

+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ → cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào → tạo 2 giao tử: n + 1 (có 2 NST của cặp 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21).

+ Giao tử n + 1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh → hợp tử 2n + 1 (cặp NST số 21 có 3 chiếc) → bệnh Đao.

2. Bệnh Tocno (OX)

- Bộ NST: 

+ Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X (2n – 1).

- Biểu hiện:

+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.

+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.

3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh

+ Bệnh bạch tạng: do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra, người bệnh có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.

+ Bệnh câm điếc bẩm sinh: do gen lặn gây ra, thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.

- Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.