Những biến đổi hình thái của NST qua các kì phân bào:

– Kì trung gian: NST ở dạng sợi mảnh, trong pha S sợi NST bắt đầu nhân đôi và có cấu trúc kép (gồm 2 crômatit).

– Kì đầu: các crômitit tiếp tục xoắn.

– Kì giữa: sự đóng xoắn đạt cực đại.

– Kì sau: các crômatit tách nhau ở tâm động à NST đơn phân li về 2 cực của tế bào.

– Kì cuối: các NST lại tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh.

Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các đột biến cấu trúc NST gây nên những hậu quả khác nhau. Vì các gen nằm ở 1 vị trí xác định trên NST.

- Nếu đứt đoạn nhỏ mút NST không mang tâm động, đoạn này sẽ bị tiêu biến làm giảm sức sống của thể đột biến do mất gen quy định tính trạng

- Mất đoạn lớn làm mất cân bằng hệ gen cũng ảnh hưởng lớn tới kiểu hình và sức sống.

- Mất đoạn mang tâm động làm cho mất NST (Do thiếu tâm động thì đoạn NST còn lại sẽ bị tiêu biến)

Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN: 

- Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 3/4 vòng ADN tương ứng với 146 cặp nucleotit

- Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN tạo thành chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản)

- Sợi cơ bản (11nm) ⟶ Sợi nhiễm sắc (30nm) ⟶ Cromatit (700nm) ⟶ NST (1400nm)

Mỗi tế bào đơn bội của người chứa khoảng 1 mét ADN ở trong nhân. Sở dĩ lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ là do ADN được xếp vào 23 cặp NST và được gói bọc theo các mức xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài của nó ngắn đi hàng ngàn lần → xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ.

Ngoài ra việc cuộn xoắn ở các mức độ khác nhau giúp tế bào kiểm soát được sự nhân đôi, phiên mã của ADN, gen điều hòa các hoạt động sống của tế bào. Các vùng xoắn chặt làm bất hoạt các gen, các vùng lỏng lẻo tạo điều kiện cho các gen hoạt động → Điều hòa hoạt động của gen qua các mức độ cuộn xoắn.

Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. 

- Đột biến mất đoạn, lặp đoạn: làm mất cân bằng hệ gen của thể đột biến

+ Mất đoạn: làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy. Ở người  mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hình thái cơ thể). Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.

+ Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính  trạng. 

- Chuyển đoạn, đảo đoạn làm ảnh hưởng tới sự kết cặp và phân ly của các NST trong phân bào, có thể làm thay đổi nhóm gen liên kết 

+ Đảo đoạn: Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành loài mới.

+ Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật. VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trán hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.

Nhìn chung các đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho thể đột biến.

Tuy nhiên, các dạng đột biến cấu trúc NST đóng một vai trò quan trọng nhất định trong chọn giống, tiến hóa và nghiên cứu khoa học.

Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do

A. Đứt gãy NST.

B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

C. Trao đổi chéo không đều.

D. Cả B và C.

Cả B và C đều là nguyên nhân của đột biến cấu trúc NST.

Chọn đáp án D

I. Hình thái và cấu trúc của nhiễm sắc thể

1. Hình thái của nhiễm sắc thể 

Hình thái NST ở kì giữa

- NST là 1 cấu trúc gồm phân tử ADN và liên kết với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu prôtêin histôn)

- Mỗi nhiễm sắc thể chứa: Tâm động, vùng đầu mút

- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST. 

Ở sinh vật nhân thực: NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin:

- Đơn vị cấu trúc cơ bản của NST là nucleoxôm.

- (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 ¾ vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) →Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm.

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, thực chất là sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2. Các dạng đột biến cấu trúc NST.

a. Mất đoạn

- Là đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST

- Làm giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen.

- Thường gây chết hoặc giảm sức sống.

b. Lặp đoạn

- Là đột biến làm cho một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.

- Làm tăng số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen.

- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng, không gây hậu quả nghiêm trọng, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.

c. Đảo đoạn

- Là đột biến trong đó một đoạn NST đứt ra và đảo ngược 180o và nối lại.

- Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST.

- Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả năng sinh sản của thể đột biến, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.

d. Chuyển đoạn

- Là đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

- Một số gen trên NST thể này chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết.

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản.

Bảng so sánh các dạng đột biến NST:

 Sơ đồ tóm tắt lý thuyết: