Mở đầu trang 22 Sinh học 12 : Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,...) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng. Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?

Lời giải :

Các nhà khoa học đã hạn chế bằng cách sử dụng công nghệ sinh học. Công nghệ sinh học đã mở ra một hướng đi mới cho việc sản xuất protein, giúp khắc phục các hạn chế của phương pháp truyền thống, mang lại nhiều lợi ích cho con người.

Câu hỏi 1 trang 22 Sinh học 12 : Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.

Lời giải :

Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene.

Câu hỏi 2 trang 23 Sinh học 12 : Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:

a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.

Lời giải :

a) Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể đưa ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực:

- Y học: sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị ung thư.

- Giám định pháp y và khoa học hình sự: cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp ý và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người.

- Di truyền học và sinh học phân tử: nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.

Luyện tập 1 trang 23 Sinh học 12 : Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong việc bảo vệ sức khỏe con người?

Lời giải :

Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể đưa ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh → bảo vệ sức khỏe con người.

Câu hỏi 3 trang 24 Sinh học 12 : Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene sinh vật.

Lời giải :

- Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

- Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến.

Câu hỏi 4 trang 25 Sinh học 12 : Quan sát Hình 4.3, hãy:

a) Xác định các dạng đột biến điểm.

b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Lời giải :

a) 

Hình a) Thêm một cặp nucleotide

Hình b) Mất một cặp nucleotide

Hình c) Thay thế một cặp nucleotide

b) 

Hình a) Thêm một cặp nucleotide → thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Hình b) Mất một cặp nucleotide → thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Hình c) Thay thế một cặp nucleotide → có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Luyện tập 2 trang 25 Sinh học 12 : Đột biến gen diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.

Lời giải :

Đột biến gen diễn ra theo hướng đồng nghĩa ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất vì đột biến này làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hóa cùng một loại amino acid.

Câu hỏi 5 trang 25 Sinh học 12 : Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?

Lời giải :

Thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene vì ánh sáng mặt trời có tia UV là tác nhân vật lý gây ra nguy cơ đột biến gene.

Câu hỏi 6 trang 26 Sinh học 12 : Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh đột biển.

Lời giải :

Dự đoán: đột biến thay thế cặp nucleotide

Câu hỏi 7 trang 26 Sinh học 12 : Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5-BU.

Lời giải :

Cơ chế: 5-BU có thể liên kết với guanine (G) trong DNA tạo thành cặp base G-5-BU. Khi DNA nhân đôi, 5-BU có thể tautomer hóa thành dạng giống như cytosine (C). Do đó, A trong DNA sẽ liên kết với 5-BU (dạng C) dẫn đến thay thế cặp base A-T thành G-C.

Câu hỏi 8 trang 26 Sinh học 12 : Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

Lời giải :

- Đột biến gen lùn (sd1) ở lúa giúp cây lúa cứng cáp, chống đổ ngã, tăng khả năng thu hoạch.

- Đột biến gen vhn ở lúa giúp tăng năng suất lúa lên 10-20%.

Câu hỏi 9 trang 28 Sinh học 12 : Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.

Lời giải :

Bước 1: Tách dòng gene cần chuyển

Bước 2: Tạo DNA tái tổ hợp

Bước 3: Biến nạp DNA tái tổ hợp vào tế bào chủ và tạo dòng DNA tái tổ hợp

Câu hỏi 10 trang 29 Sinh học 12 :  Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.

Lời giải :

Công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực tạo giống vi sinh vật tái tổ hợp: 

1. Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp: 

- Tạo các chủng vi khuẩn E. coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...

- Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phần hủy chất độc ứng dụng trong xử lí môi trường,....

- Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.

2. Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:  

- Tạo dòng nấm men mang gene (chứa điểm khởi đầu nhân đôi, trình tự DNA lặp lại,...) của người và nhiều loài sinh vật khác, phục vụ cho việc phân tích trình tự nucleotide, xác định các vùng chức năng và nghiên cứu các cơ chế biểu hiện của các gene này.

- Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein của người,...

Câu hỏi 11 trang 29 Sinh học 12 : Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.

Lời giải :

Sử dụng vector phổ biến là Ti - plasmid (đã làm mất khả năng gây bệnh) có nguồn gốc từ vi khuẩn đất Agrobacterium tumefaciens. 

Câu hỏi 12 trang 30 Sinh học 12 : Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đối gen.

Lời giải :

Dùng phương pháp vi tiêm hoặc sử dụng virus, tế bào trứng, tinh trùng, tế bào gốc phôi,.... như một loại vector để chuyển gene.

Luyện tập 3 trang 31 Sinh học 12 : Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?

Lời giải :

Nhờ kĩ thuật chuyển gene, con người đã đưa vào sản xuất nhiều giống thực vật và động vật biến đổi gene mang những tính trạng có giá trị như tăng khả năng kháng bệnh, chống chịu với các điều kiện bất lợi; có năng suất và chất lượng sản phẩm cao; có thể sản xuất các loại thuốc chữa bệnh cho con người.

Vận dụng trang 31 Sinh học 12 : Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đối gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

Lời giải :

Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene không trái với đạo đức sinh học vì ứng dụng kĩ thuật chuyển gene có thể tạo các giống sinh vật biến đổi gene mang các đặc tính có lợi cho con người như: tạo giống thực vật có khả năng kháng sâu bệnh, thuốc diệt cỏ, chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi,...; tạo giống động vật sản xuất các chế phẩm sinh học, thuốc chữa bệnh cho con người,...