Ở người, bệnh/hội chứng nào dưới đây do đột biến gen gây nên?
A. Bệnh ung thư máu
B. Hội chứng Patau
C. Hội chứng Tơcnơ
D. Bệnh phêninkêto niệu
Đáp án D
* Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc 22 loại A
- Hội chứng Patau, hội chứng Tơcnơ, do đột biến số lượng NST gây nên loại B, C
- Bệnh phêninkêto niệu do đột biến gen lặn chọn D
Lý thuyết Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.
- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh
* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu
- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.
- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.
- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.
Xem thêm một số kiến thức liên quan:
Cà chua có bộ NST 2n = 24. Tế bào nào sau đây là thể đa bội lẻ của cà chua?
Theo thuyết tiến hóa hiện đại, nhân tố nào sau đây không phải là nhân tố tiến hóa?
Dạng đột biến cấu trúc NST được vận dụng để loại bỏ gen có hại là
Quá trình thoát hơi nước ở lá thực hiện qua những con đường nào?
Theo thuyết tiến hóa hiện đại, chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên đều có chung vai trò nào sau đây?
Hoocmôn nào dưới đây do tuyến tụy tiết ra, có tác dụng chuyển glicôgen ở gan thành glucôzơ đưa vào máu?
Dưới tác dụng của vi khuẩn cố định nitơ, nitơ khí quyển sẽ bị chuyển hoá trực tiếp thành ion khoáng nào?
Cho lưới thức ăn dưới đây, dựa vào lưới thức ăn này em hãy cho biết,
có bao nhiêu kết luận dưới đây đúng?
I. (A) có thể là cây xanh.
II. (C) tham gia vào 2 chuỗi thức ăn.
III. Tất cả các chuỗi thức ăn đều có 4 mắt xích.
IV. Lưới thức ăn trên có 6 chuỗi thức ăn.
Ví dụ nào sau đây minh họa cho mối quan hệ cạnh tranh giữa các cá thể trong quần thể sinh vật?
Theo Đacuyn, đối tượng bị tác động trực tiếp của chọn lọc tự nhiên là