Trả lời nhanh
Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là hội chứng Claiphentơ (XXY), hội chứng Đao (3 NST số 21) và hội chứng Tơcnơ (XO). Cả ba đều do thừa hoặc thiếu một NST trong cặp nào đó. Vì vậy, khi gặp câu trắc nghiệm này, hãy chọn phương án chỉ gồm ba bệnh trên, không lẫn ung thư máu hay máu khó đông.
Đột biến lệch bội là gì?
Đột biến lệch bội là đột biến số lượng NST làm thay đổi số lượng NST ở một hay một vài cặp nào đó, chứ không phải cả bộ NST. Các dạng thường gặp: thể một (2n − 1), thể ba (2n + 1), thể không (2n − 2).
Nguyên nhân thường là cặp NST không phân li trong giảm phân, tạo giao tử thừa hoặc thiếu một NST. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường cho hợp tử lệch bội.
Các bệnh do lệch bội thường gặp ở người
| Hội chứng | Bộ NST | Dạng lệch bội | Biểu hiện chính |
|---|---|---|---|
| Đao | 47, có 3 NST số 21 | Thể ba (2n + 1) | Chậm phát triển trí tuệ, cổ ngắn, mặt dẹt, khoảng cách hai mắt xa nhau |
| Claiphentơ | 47, XXY | Thể ba (2n + 1) | Nam, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, thường vô sinh |
| Tơcnơ | 45, XO | Thể một (2n − 1) | Nữ, lùn, cổ ngắn, buồng trứng kém phát triển, thường không có kinh nguyệt |
| Siêu nữ | 47, XXX | Thể ba (2n + 1) | Nữ, buồng trứng và tử cung kém phát triển, rối loạn kinh nguyệt |
Ngoài ra còn hội chứng Patau (3 NST số 13) và Edwards (3 NST số 18), nhưng ít gặp trong bài tập phổ thông.
Vì sao ung thư máu, máu khó đông không phải lệch bội?
- Ung thư máu (ác tính): do mất đoạn ở NST số 21 hoặc 22. Đây là đột biến cấu trúc NST, không làm thay đổi số lượng NST.
- Máu khó đông: do đột biến gen lặn nằm trên NST X. Số lượng NST vẫn bình thường.
- Bạch tạng, phêninkêto niệu: cũng là đột biến gen.
- Hội chứng mèo kêu: mất đoạn NST số 5, thuộc đột biến cấu trúc.
Như vậy, nếu một phương án có chứa ung thư máu hoặc máu khó đông thì loại ngay. Chỉ còn phương án gồm Claiphentơ, Đao, Tơcnơ.
Mẹo nhớ nhanh
- Bệnh có tên hội chứng gắn với số NST (47, 45) → nghĩ đến lệch bội.
- Bệnh có từ “máu” (ung thư máu, máu khó đông) → không phải lệch bội: một là mất đoạn, một là đột biến gen.
- Muốn biết lệch bội hay không, hãy hỏi: “Tổng số NST có khác 46 không?”
Lỗi sai thường gặp
- Cho rằng hội chứng siêu nữ không phải lệch bội. Thực ra XXX là thể ba nhiễm, vẫn là lệch bội. Phương án chỉ sai khi trộn với bệnh khác như ung thư máu.
- Nhầm “lệch bội” với “đa bội”. Đa bội tăng cả bộ NST (3n, 4n), hiếm gặp ở người và thường gây chết.
- Nhầm Tơcnơ là XXY. Đúng là XO, chỉ có một NST giới tính.
Bài luyện tập
- Người bị hội chứng Tơcnơ có bao nhiêu NST trong tế bào sinh dưỡng?
Đáp án: 45 NST (44 NST thường + X). - Một người nam có 47 NST, kiểu NST giới tính XXY. Tên hội chứng và dạng đột biến?
Đáp án: Hội chứng Claiphentơ, thể ba (2n + 1). - Bệnh nào sau đây không do lệch bội: Đao, ung thư máu, Tơcnơ?
Đáp án: Ung thư máu (mất đoạn NST số 21 hoặc 22).
Câu hỏi thường gặp
Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến lệch bội?
Hội chứng Đao (3 NST số 21), hội chứng Claiphentơ (XXY) và hội chứng Tơcnơ (XO) đều do đột biến lệch bội.
Ung thư máu có phải do đột biến lệch bội không?
Không. Ung thư máu ác tính do mất đoạn ở NST số 21 hoặc 22, là đột biến cấu trúc NST.
Hội chứng Đao là thể lệch bội nào?
Là thể ba (2n + 1): tế bào có 3 NST số 21, tổng cộng 47 NST.
Bệnh máu khó đông thuộc loại đột biến nào?
Do đột biến gen lặn trên NST giới tính X, không làm thay đổi số lượng NST.