Trả lời nhanh
Đột biến điểm có các dạng: mất một cặp nucleotit, thêm một cặp nucleotit và thay thế một cặp nucleotit. Gọi là “điểm” vì biến đổi chỉ xảy ra ở một cặp nucleotit trong gen, nên phương án nêu đủ ba dạng mất – thêm – thay thế 1 cặp nucleotit là đáp án đúng.
Đột biến điểm là gì?
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Trong đó, đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan đến một cặp nucleotit. Vì chỉ “chạm” vào một vị trí rất nhỏ trên phân tử DNA nên người ta gọi là đột biến điểm.
Đây là kiến thức trong phần cơ chế di truyền và biến dị của Sinh học 12. Câu hỏi này thường xuất hiện ở dạng trắc nghiệm nhận biết, nên bạn cần nhớ chắc ba dạng.
Ba dạng đột biến điểm
| Dạng | Biến đổi trên gen | Số nucleotit của gen |
|---|---|---|
| Mất một cặp nucleotit | Một cặp nucleotit bị loại khỏi gen | Giảm 2 nucleotit |
| Thêm một cặp nucleotit | Chèn thêm một cặp nucleotit vào gen | Tăng 2 nucleotit |
| Thay thế một cặp nucleotit | Một cặp nucleotit được thay bằng cặp khác | Không đổi |
Vì sao hậu quả của ba dạng khác nhau?
Mã di truyền được đọc theo từng bộ ba liên tiếp, không gối lên nhau. Vì vậy:
- Mất hoặc thêm một cặp nucleotit làm toàn bộ các bộ ba phía sau vị trí đột biến bị đọc lệch đi. Đây là đột biến dịch khung, thường làm thay đổi nhiều axit amin, gây hậu quả nặng.
- Thay thế một cặp nucleotit chỉ làm đổi một bộ ba, nên cùng lắm một axit amin bị thay đổi. Hậu quả thường nhẹ hơn.
Ví dụ minh hoạ (tự đặt)
Giả sử mARN có trình tự: AUG – GAA – UUU – GGC, mã hoá chuỗi Met – Glu – Phe – Gly.
Thay thế:
- GAA đổi thành GAG: vẫn mã hoá Glu, chuỗi không đổi (đột biến đồng nghĩa, còn gọi là đột biến câm).
- GAA đổi thành GAU: mã hoá Asp, thay một axit amin (đột biến nhầm nghĩa).
- GAA đổi thành UAA: là bộ ba kết thúc, chuỗi bị ngắn lại (đột biến vô nghĩa).
Mất: mất nucleotit G đầu tiên của bộ ba GAA, trình tự còn AUG – AAU – UUG – GC… mã hoá Met – Asn – Leu… Từ vị trí đột biến trở đi, các axit amin đều bị đổi.
Loại trừ các nhận định dễ nhầm
- Đột biến điểm không bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hay chuyển đoạn: đó là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Đột biến điểm không phải là biến đổi số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội, đa bội).
- Mất, thêm một cặp nucleotit, không phải một nucleotit đơn lẻ: DNA mạch kép nên luôn tính theo cặp.
Mẹo nhớ
Nhớ câu “Mất – Thêm – Thay“, cả ba đều đi với “một cặp nucleotit”. Muốn biết dạng nào nặng hơn, hỏi: “Có làm lệch khung đọc không?” Mất và thêm thì có; thay thế thì không.
Lỗi sai thường gặp
- Cho rằng thay thế một cặp nucleotit luôn làm đổi axit amin. Sai, vì mã di truyền có tính thoái hoá.
- Cho rằng mất hoặc thêm 3 cặp nucleotit liền nhau cũng gây dịch khung. Thực tế, khi mất hoặc thêm đúng một bộ ba thì khung đọc phía sau vẫn giữ nguyên, chỉ mất hoặc thêm một axit amin.
- Nhầm đột biến điểm với đột biến gen nói chung: đột biến gen có thể liên quan nhiều cặp nucleotit.
Luyện tập
- Một gen dài có 3000 nucleotit bị mất một cặp nucleotit. Gen đột biến có bao nhiêu nucleotit?
Đáp án: 3000 − 2 = 2998 nucleotit. - Dạng đột biến điểm nào không làm thay đổi tổng số nucleotit của gen?
Đáp án: Thay thế một cặp nucleotit. - Vì sao đột biến thêm một cặp nucleotit ở gần đầu gen thường nguy hiểm hơn ở gần cuối gen?
Đáp án: Vì nó làm lệch khung đọc của mọi bộ ba phía sau, nên càng ở gần đầu gen thì càng nhiều axit amin bị thay đổi.
Câu hỏi thường gặp
Đột biến điểm có mấy dạng?
Có 3 dạng: mất một cặp nucleotit, thêm một cặp nucleotit và thay thế một cặp nucleotit.
Đột biến điểm khác đột biến gen thế nào?
Đột biến gen là mọi biến đổi trong cấu trúc gen, có thể liên quan một hay nhiều cặp nucleotit. Đột biến điểm là trường hợp riêng, chỉ liên quan đến một cặp nucleotit.
Dạng đột biến điểm nào thường gây hậu quả nặng nhất?
Mất hoặc thêm một cặp nucleotit, vì gây dịch khung đọc làm thay đổi các axit amin phía sau vị trí đột biến.
Thay thế một cặp nucleotit có luôn làm đổi axit amin không?
Không. Do mã di truyền có tính thoái hoá, bộ ba mới có thể vẫn mã hoá cùng axit amin cũ (đột biến câm).